Maikuus jõudis Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse Illumina NovaSeq X Plus sekvenaator, mis viib diagnostilised geeniuuringud uuele tasemele, edendades nii kliinilist geneetikat kui ka personaalmeditsiini Eestis.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juhi dr Sander Pajusalu sõnul on uue sekvenaatori puhul tegemist absoluutse maailma tippmudeliga. Kliinikum on seejuures üks esimesi Euroopas, kes selle kasutusele on võtnud.

Sekvenaator on suure läbilaskevõimega DNA analüüsiplatvorm

„Oleme ühed esimestest asutustest Euroopas, kes kõige uuema seeria masina sisse seavad, mistõttu on see kõnekas verstapost nii Tartule kui kogu Eestile,” märkis dr Pajusalu. “Illumina NovaSeq X Plus sekvenaator on suure läbilaskevõimega DNA analüüsiplatvorm, mis suudab kiiresti ja täpselt genereerida tohutul hulgal genoomiandmeid. Neid andmeid hakkavad omakorda kasutama Tartu Ülikooli Kliinikumi arstid ja laborispetsialistid nii haiguste geneetiliseks uurimiseks ja ka uute ravisihtmärkide väljaselgitamiseks näiteks täppisonkoloogias.“

Uue masinaga saame pakkuda laboriteenuseid kiiremini, kvaliteetsemalt ja suuremas mahus.

Dr Pajusalu sõnul on siiani olnud probleemiks, et patsientide geenianalüüsideks kuluv aeg on kohati liiga pikk. „Uue masinaga saame pakkuda laboriteenuseid kiiremini, kvaliteetsemalt ja suuremas mahus,“ rääkis kliiniku juht.

Uue seade aitab ka kõiki teisi haiglaid

Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus tehakse igal aastal Eesti patsientidele tuhandeid geenianalüüse.

„Et meie kliinik on genoomidiagnostika valdkonna liider Eestis, kuhu on koondunud spetsiifiline molekulaargeneetika ekspertiis, analüüsideks vajalik taristu ja andmed, on geenianalüüside tellijateks lisaks Kliinikumile ka teised haiglad,” selgitas investeeringute tagamaad geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laboratoorse geneetika osakonna juhataja dr Tiina Kahre. Seetõttu peab Kliinikum dr Kahre sõnul oluliseks nii pidevat teadmiste uuendamist kui ka investeeringuid maailmatasemel seadmetesse, sest kasu sellest saab kogu Eesti tervishoid.

Sekvenaatori seadistamiseks kulub paar kuud

Molekulaardiagnostika labori arendusspetsialisti Mikk Toomingu sõnul kulub maikuus saabunud innovaatilise sekvenaatori seadistamiseks aega mõned kuud, misjärel Illumina NovaSeq X Plus täismahus tööd alustab. „Uue mudeli suurimaks edasiminekuks on tema läbilaskevõime. „Masinaga on võimalik kogu genoomi sekveneerimine teha kuni 20 000 isikule aastas. See on 2,5 korda rohkem kui eelmise seeria tippmudelil,“ lausus Tooming.

Masinaga on võimalik kogu genoomi sekveneerimine teha kuni 20 000 isikule aastas.

„Uus geenianalüsaator aitab meil jätkata oma missiooni, et genoomika tippteadusest tulenev kasu jõuaks võimalikult paljude patsientide teenistusse,” ütles dr Pajusalu. Tema sõnul võimaldab masina läbilaskevõime lisaks pakkuda laboriteenust ka erinevatele teadusgruppidele ja teistele koostööpartneritele ning on oluliseks arengumootoriks peatselt algavale Tartu Ülikooli ja Kliinikumi koostööna loodava personaalmeditsiini arenduskeskuse toimimisele.

Helen Kaju, Tartu Ülikooli Kliinikum