Paljude haiguste ennetusevõti peitub geenides

Genoomika järjest laialdasemas kasutamises peitub paljude tõsiste haiguste ennetuse võti. Personaalmeditsiinist on aastaid räägitud kui suurest tuleviku võimalusest ning see peab jõudma massidesse.

Eesti Geenivaramu juhataja prof Andres Metspalu rääkis tänavuaastasel Mehe Tervise Konverentsil genoomika võimalustest praegu ja tulevikus. Tema sõnul on geneetika kõige võimsam meetod ennustamaks haigestumist tulevikus. „Elustiil on ka muidugi tähtis, kuid on haigusi, kus loeb rohkem geneetika,“ sõnas Metspalu. „Arstile on ta kui spikker. Polügeense riski näol on tegemist konkreetse tõenduspõhise näitajaga. Kui sellest patsiendile rääkida, siis paneb see muutuma tema tervisekäitumist.“

Metspalu tõi näite rinnavähi sõeluuringutest. „Paljudele naistele on 50-aastaselt saadav kutse mammograafiasse juba liiga hiline, sest nende polügeenne risk on juba väga kõrge ja neid tuleks varem uurida. Lisaks, 60 protsenti naistele ei lähegi uuringule, hoolimata kutsest. Kui aga neile tuleks kiri, et teil on geneetiliselt kõrge risk rinnavähki haigestuda, siis nad tegutseksid. Samamoodi on geneetikal väga suur ennustav võime kõrge kolesterooliga seotud terviseprobleemidega,“ rääkis Metspalu. „Meil tuleb viia personaalmeditsiin massidesse ja jõuda kaugemale projektidest.“

Geneetikaprofessor Maris Laan lahkas samal konverentsil geeniteemat meeste viljatuse kontekstis ning ütles, et mehepoolse viljatuse põhjused on väga tihti geneetilised. „Probleemid viljatusega, rasedusega, lapse arengul, puberteediajal on sagedased. Kuna need on aga intiimsed asjad, siis nendest lihtsalt ei räägita,“ sõnas Laan. Ta tõi välja numbrid: 10-15 protsenti paaridest on lastetud terviseprobleemide pärast, 1/100st meestest esineb azoospermia, samapaljudel munandite arenguhäire ning 1/8 meestest diagnoositakse elu jooksul eesnäärme vähk.

Laane sõnul on geneetikas nimetatud probleemides võtmekoht. Androloogias loob geneetika suurt lisandväärtust molekulaardiagnostika, patsiendi käsitluse, uute baasteadmiste ja üldtervise riskide seosega.

Välja saab tuua ka mehe viljatuse seosed muude üldtervise haigustega. Prof Laane sõnul näitavad suured uuringud, et viljatul mehel on suurem risk põdeda varajases vanuses üldtervise haigusi nagu kasvajad, südame-veresoonkonnahaigused ja madalast testosteroonist põhjustatud haigused. „Reproduktiivtervise ja üldtervise geneetilised riskid kattuvad. Kui patsiendil on suguorganite düsgenees, võib tal olla probleem ka mõnes muus organis,“ tõi Laan välja.

Kõige tuntum geneetilise viljatuse põhjus Klinefelteri sündroom seletati ära 1959. Selle sündrooiga meestel on täiendav X-kromosoom ning hinnanguliselt on sellised 3 meest 1000st. 3-4 protsendi meeste viljatus on põhjustatud sellest sündroomist. Samas on Klinefelteri sündroomiga meestel ka selged üldtervise riskid – endokriinsed haigused, metabolismi häired, diabeet, vereringe- ja südamehaigused. „Ka muude viljatuse põhjustega võib olla samamoodi ehk kui teame, mis põhjustab viljatust, teame ka seda, millised on inimese muud terviseriskid,“ selgitas Laan. „Geneetika on ülitähtis ennetusmeede kogu maailmas.“

Reproduktiivtervis on tema sõnul mehe üldtervise riskide biomarker. „Geneetika kasutus androloogia praktikates on laienemas ning see on väga hea, sest tavaliselt jõuab androloogi juurde noor mees. Lisaks konkreetse patsiendi pärilike riskide hindamisele on oluline anda hinnang ka tulevase lapse võimalike terviseprobleemide ja nende vältimise osas. Ehk tähtis on pere nõustamine nii, et tänane terviserisk ei kanduks edasi järgmisesse põlvkonda,“ rääkis Laan.