Kristine Kallas, Powerhouse OÜ
Pressiteade
01.04.2021
Aprillis tähistatakse rahusvahelist Fabry tõve kuud, et juhtida tähelepanu väga keeruliselt diagnoositavale haigusele, millest põhjustatud kannatusi saab õigeaegse avastamisega leevendada. Fabry tõbi on X-liiteliselt-retsessiivselt päranduv haigus, mis tähendab, et enamasti avaldub haigus poistel, kelle emad on geenikandjad.
„Pooled harvikhaiguse diagnoosi saanutest on lapsed. Neist kolmandik ei jõua viienda sünnipäeva tähistamiseni,“ ütles Tartu Ülikooli Kliinikum vanemarst dr.Peeter Saadla. „Fabry tõbi kuulub nende 5% harvikhaiguste hulka, mida suudetakse ravida.“
Inimest tabavad tõsised tervisehädad, kuid arstid ei tunne Fabry tõbe ära. Euroopas kulub esimeste haigustunnuste ilmnemisest kuni diagnoosini keskmiselt 14-16 aastat. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt 10-12 eluaastal. Nahale võib tekkida peen punane lööve, eelistades kubeme, naba või huulte piirkonda. Stress, füüsiline koormus ja tavaline viirushaigus võib esile kutsuda tugeva labakäte ja jalgade valu. Vähenenud või puuduva higistamise tõttu ei talu haige kuuma.
„Kaasneda võib depressioon, sest ümbritsevatele näib, et haige simuleerib. Näiteks kahtlustatakse, et seletamatuid valusid kaebav laps soovib koolitundidest pääseda,“ tõdes dr Peeter Saadla.
Sõltuvalt geenimutatsioonist võib haigus avalduda alles hilises keskeas. Korrektse diagnoosi võib saada juhul, kui uurida patsiente, kellel esineb nooremalt kui 50 aasta vanuselt ebaselge põhjusega neerupuudulikkus, südame vasaku poole lihase suurenemine või ajuinfarkt.
„Fabry haigusest pole võimalik terveneda. Raviga soovime säilitada võimalikult täisväärtuslikku elu,“ lisas dr Peeter Saadla.
Eestis on teada kümmekond geenimutatsiooniga inimest, kellest ravi saab viis meest. Ülejäänud on kas naised või lapsed, kes hetkel ravi ei vaja. Kvalifitseeritud abini jõutakse läbi pere-, laste-, südame- ja neeruarsti ning järjest enam ka tänu meditsiinigeneetikutele. Hetkel on parimaks raviks puuduva ensüümi asendamine veenikaudselt. Iga kahe nädala järel tuleb haige raviasutusse kuni neli tundi kestvale raviseansile.
Ehkki ravi kestab kogu elu ja on väga kallis, rahastab haigekassa seda tõrgeteta. Ravi maksumus sõltub patsiendi kehakaalust. 70 kilogrammi kaaluva inimese ravi maksab aastas umbes 200 000 eurot.
