(Gluteenist põhjustatud enteropaatia)

Tsöliaakia on geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel esinev immunoloogiliselt vahendatud haigus, mille põhjuseks on gluteenitalumatus, mille tagajärjel tekib limaskesta põletik ja villuse atroofia, mis põhjustab malabsorptsiooni. Sümptomite hulka kuuluvad tavaliselt kõhulahtisus ja kõhuvalu. Diagnoositakse peensoole biopsiate abil, millel on iseloomulikud, kuid mitte spetsiifilised patoloogilised muutused, nagu villuse atroofia, mis lahenevad range gluteenivaba dieedi korral.

Tsöliaakia on imendumishäire.

Tsöliaakia etioloogia

Tsöliaakia on pärilik haigus, mille põhjuseks on tundlikkus gluteeni gliadiinfraktsiooni suhtes, mis on nisus leiduv valk; sarnaseid valke leidub ka rukkis ja odras. Geneetiliselt vastuvõtlikul inimesel aktiveeruvad gluteenitundlikud T-rakud, kui neile esitatakse gluteenist saadud peptiidepitoope. Põletikureaktsioon põhjustab peensoolele iseloomulikku limaskesta atroofiat.

Epidemioloogia

Tsöliaakia mõjutab peamiselt Põhja-Euroopa päritolu inimesi. Seroloogilistel sõeluuringutel põhinev hinnanguline esinemissagedus veredoonorite seas (mõnikord kinnitatakse biopsia abil) näitab, et Euroopas, eriti Iirimaal ja Itaalias, võib seda haigust esineda umbes 1/150 ja USA mõnes piirkonnas võib-olla 1/250. Praegune hinnanguline esinemissagedus on mõnes piirkonnas kuni 1/100.

Haigust põeb umbes 10-20% esimese astme sugulastest. Naiste ja meeste suhe on 2:1. Haigus algab tavaliselt lapsepõlves, kuid võib tekkida ka hiljem.

Patsientidel, kellel on muid haigusi, nagu lümfotsütaarne koliit, Downi sündroom, 1. tüüpi suhkurtõbi ja autoimmuunne (Hashimoto) türeoidiit, on tsöliaakia tekkerisk.

Tsöliaakia sümptomid ja tunnused

Kliiniline esinemine on erinev; tüüpilist esinemisviisi ei ole olemas. Mõned patsiendid on asümptomaatilised või neil on ainult toitumispuudulikkuse tunnused. Teistel on märkimisväärsed seedetrakti sümptomid.

Tsöliaakia võib ilmneda imiku- ja lapsepõlves pärast teravilja lisamist toidulauale. Lapsel esineb arenguhäireid, apaatiat, anoreksia, kahvatust, üldist hüpotensiooni, kõhu paisumist ja lihaskadu. Väljaheited on pehmed, mahukad, savivärvilised ja kogukad. Vanematel lastel võib esineda aneemiat või normaalse kasvu puudumine.

Täiskasvanutel on kõige sagedamini kurnatus, nõrkus ja anoreksia. Mõnikord on sümptomiks kerge ja aeg-ajalt esinev kõhulahtisus. Steatorröa (ebameeldiva lõhnaga, kahvatu, mahukas ja rasvane väljaheide) on kerge kuni raske (7-50 g rasva/päevas). Mõnedel patsientidel esineb kehakaalu langust, harva nii palju, et tekib alakaal. Nendel patsientidel esineb tavaliselt aneemiat, glossiiti, nurgelist stomatiiti ja aftoosset haavandit. Sageli esineb D-vitamiini ja kaltsiumi puudulikkus (nt osteomalaatsia, osteopeenia, osteoporoos). Nii meestel kui ka naistel võib olla vähenenud viljakus; naistel ei pruugi olla menstruatsiooniperioodi.

Umbes 10% patsientidest esineb dermatitis herpetiformis, mis on intensiivselt sügelev papulovesikulaarne lööve, mis on sümmeetriliselt jaotunud küünarnukkide, põlvede, tuharate, õlgade ja peanaha väljavenitusaladel. Seda löövet võib esile kutsuda kõrge gluteenisisaldusega toitumine.

Dermatitis herpetiformis’t iseloomustavad intensiivselt sügelevate, erütematoossete, urtikaarsete kahjustuste, samuti vesiklite, papulite ja bullade kobarad, mis on tavaliselt sümmeetriliselt jaotunud sirutuspindadel.

Tsöliaakia diagnoosimine

  • Seroloogilised markerid
  • Biopsia peensoolest

(Vt ka American College of Gastroenterology kliinilisi suuniseid tsöliaakia diagnoosimiseks ja raviks).

Tsöliaakia diagnoosi kahtlustatakse kliiniliselt ja laboratoorsete kõrvalekallete alusel, mis viitavad malabsorptsioonile. Perekondlik esinemine on väärtuslik vihje. Tsöliaakiat tuleb tungivalt kaaluda patsiendi puhul, kellel esineb rauapuudulikkus ilma ilmse seedetrakti verejooksuta.

Kinnituseks on vajalik peensoole biopsia kaksteistsõrmiksoole teisest osast. Leidude hulka kuuluvad villide puudumine või lühenemine (villide atroofia), suurenenud intraepiteliaalsed rakud ja krüptide hüperplaasia. Sellised leiud võivad siiski esineda ka troopilise sprue, raske peensoole bakteriaalse ülekasvu, eosinofiilse enteriidi, nakkusliku enteriidi (nt giardiaasi) ja lümfoomi korral.

Kuna biopsia ei ole piisavalt spetsiifiline, võivad seroloogilised markerid aidata diagnoosimisel. Kudede transglutaminaasi antikeha (tTG) ja anti-endomüsiaal antikeha (EMA – antikeha soole sidekoe valgu vastu) on tundlikud ja spetsiifilised > 90%. Neid markereid saab kasutada ka tsöliaakia kõrge esinemissagedusega populatsioonide, sealhulgas haigestunud patsientide 1. astme sugulaste ja selliste patsientide sõelumiseks, kellel esineb tsöliaakiaga seotud haigusi sagedamini. Kui kumbki test on positiivne, tuleb patsiendile teha diagnostiline peensoole biopsia. Kui mõlemad testid on negatiivsed, on tsöliaakia äärmiselt ebatõenäoline. Nende antikehade tiiter väheneb gluteenivaba dieeti pidavatel patsientidel ja seega on need kasulikud dieedi järgimise jälgimisel. Kõik diagnostilised seroloogilised testid tuleks teha gluteeni sisaldavat dieeti järgivate patsientidega.

Histokompatibility test võib olla kasulik valitud kliinilistes olukordades. Rohkem kui 95% tsöliaakiahaigetest omab inimese leukotsüütide antigeeni (HLA)-DQ2 või HLA-DQ8 haplotüüpi, kuigi need haplotüübid ei ole tsöliaakia suhtes eriti spetsiifilised. Kuid arvestades suurt tundlikkust, võib testimine, mille puhul ei leita HLA-DQ2 või -DQ8, tõhusalt välistada tsöliaakia, kui biopsia ja seroloogilised markerid ei ole kooskõlas.

Sageli esinevad ka muud laboratoorsed kõrvalekalded ja neid tuleks otsida. Nende hulka kuuluvad aneemia (lastel rauavaegusaneemia ja täiskasvanutel folaadivaegusaneemia), madal albumiini, kaltsiumi, kaaliumi ja naatriumi sisaldus ning kõrgenenud aluseline fosfataas ja protrombiini aeg.

Malabsorptsioonitestid ei ole tsöliaakia suhtes spetsiifilised. Kui neid tehakse, on tavalised leiud steatorröa (10-40 g/päevas) ja ebanormaalsed tulemused D-ksüloosi ja (raske soole haiguse korral) positiivsed Schillingi testid.

Tähelepanu!
Kaaluge kindlalt tsöliaakiat patsientidel, kellel on rauapuudulikkus, kuid kellel ei ole ilmset seedetrakti verejooksu.

Tsöliaakia prognoos

Tsöliaakia komplikatsioonide hulka kuuluvad refraktaarne haigus (haigus ei allu ravile), kollageenne spruu (gluteenenteropaatia) ja soole lümfoomid. Soole lümfoomid mõjutavad 6-8% tsöliaakiahaigetest ja avalduvad tavaliselt pärast 20-40 aastat kestnud haigust. Samuti suureneb muude seedetrakti vähkkasvajate (nt söögitoru või söögitoru või söögitoru kantseroos, peensoole adenokartsinoom) esinemissagedus. Gluteenivaba dieedi järgimine võib vähiriski oluliselt vähendada. Kui inimestel, kes on pikka aega gluteenivaba dieeti pidanud, tekivad uuesti tsöliaakia sümptomid, teevad arstid tavaliselt ülemise endoskoopia koos peensoole biopsia ja/või kapselendoskoopia, et kontrollida soole lümfoomi märke.

Tsöliaakia ravi

  • Gluteenivaba dieet
  • Toidulisandid tõsiste puuduste asendamiseks

Tsöliaakia ravi on gluteenivaba dieet (nisu, rukist või otra sisaldavate toiduainete vältimine). Gluteeni kasutatakse nii laialdaselt (nt kaubanduslikes suppides, kastmetes, jäätistes ja hotdogides), et patsient vajab üksikasjalikku nimekirja toiduainetest, mida vältida. Patsientidel soovitatakse konsulteerida toitumisnõustajaga ja liituda tsöliaakia tugirühmaga, näiteks Beyond Celiac või Celiac Disease Foundation. Vastus gluteenivabale dieedile on tavaliselt kiire ja sümptomid lahenevad 1-2 nädalaga. Isegi väikeste koguste gluteeni sisaldavate toiduainete söömine võib takistada remissiooni või põhjustada retsidiivi.

Peensoole biopsia tuleks korrata pärast 3-6 kuud kestnud gluteenivaba dieeti. Kui kõrvalekalded püsivad, tuleb kaaluda muid kõhulahtisuse atroofia põhjuseid (nt lümfoom). Sümptomite vähenemisega ja peensoole morfoloogia paranemisega kaasneb kudede transglutaminaasivastaste antikehade ja antiendomütsiaalsete antikehade tiitrite vähenemine.

Sõltuvalt puudustest võib anda täiendavaid vitamiine, mineraalaineid ja raua/foolhappe preparaate. Kerge puhul ei pruugi asendusravi olla vajalik, samas kui raske puhul võib olla vajalik täielik asendamine. Täiskasvanute puhul hõlmab asendamine suukaudset raudsulfaati 300 mg üks kuni kolm korda päevas, suukaudset folaati 5 kuni 10 mg üks kord päevas, kaltsiumipreparaate ja mis tahes standardseid multivitamiine. Mõnikord vajavad lapsed (kuid harva täiskasvanud), kes on esmasel diagnoosimisel raskelt haiged, soolestiku puhkust ja täielikku parenteraalset toitmist.

Kui patsient reageerib halvasti gluteenist loobumisele, on kas diagnoos vale või on haigus muutunud refraktaarseks. Kortikosteroidid võivad refraktaarse haiguse sümptomeid kontrollida.

Kokkuvõte

  • Tsöliaakia hõlmab põletikulist reaktsiooni gluteenile, mis põhjustab soole atroofiat ja malabsorptsiooni.
  • Kõige sagedamini on haigestunud Põhja-Euroopa päritolu inimesed.
  • Kahtlustage diagnoosi, kui seroloogilised markerid anti-tissue transglutaminaasi antikeha ja anti-endomütsiaali antikeha on olemas, ja kinnitage diagnoos peensoole biopsia abil.
  • Juhendage patsienti järgima gluteenivaba dieeti ja asendama kõik vitamiinide või mineraalainete puudujäägid.

Lisateave:
Järgnevalt on esitatud ingliskeelsed allikad, mis võivad olla kasulikud.
American College of Gastroenterology: Kliinilised suunised tsöliaakia diagnoosimiseks ja raviks.