2026. aastast on rahastab Tervisekassa kõikide vastsündinute tsüstilise fibroosi sõelteste. Haiguse avastamine esimestel elukuudel on väga oluline, sest võimaldab alustada raviga võimalikult vara ehk siis, kui haiguse põhjustatud organkahjustused on veel minimaalsed.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku kliinilise geneetika osakonna juht dr Karit Reinsoni sõnul esineb Eestis tsüstilist fibroosi küll harva, ent selle esinedes saadab raske haigus inimest kogu elu. „Tsüstiline fibroos mõjutab hingamisteid ja seedetrakti eeskätt kopsude ja pankreasega, samuti võivad olla mõjutatud maks, sapiteed, ninakõrvalkoopad ning haigus mõjutab ka meeste viljakust. Haigust põhjustavad CFTR-geeni haigusseoselised variandid, mis põhjustab viskoosse sekreedi teket. Lihtsustatult öeldes tekib patsiendi organitespaks ja kleepuv lima, mis ummistab nii hingamisteid kui seedesüsteemi. See omakorda võib tuua kaasa sagedasi kopsupõletikke, kroonilist köha ja hindamisraskusi, hingamisteede ummistust, takistada toidu imendumist, põhjustada alakaalu ja kasvuhäireid ning maksaprobleeme ja meeste viljatust,“ selgitas haiguse olemust dr Reinson.

Eestis on tsüstilise fibroosi esinemissagedus 1:7457 ehk igal aastal sünnib üks kuni kaks last selle haigusega. Kuigi haigus on kaasasündinud, võib selle avaldumine varieeruda – raskematel juhtudel avaldub haigus sageli imiku- või varajases lapseeas, samas võivad leebema kuluga või ebatavalised vormid ilmneda alles nooruki- või täiskasvanueas. „Samas on võimalik haiguse esinemise võimalus selgitada välja juba vastsündinu esimesel elunädalal, mis on kriitilise tähtsusega varajase ravi alustamiseks, pankrease puudulikkuse ja varajase kopsukahjustuse pidurdamiseks ning paremate pikaajaliste ravitulemuste saavutamiseks. Varajane diagnoos ja ravi on seotud pikema elueaga, mille tulemusel jõuavad paljud tsüstilise fibroosiga patsiendid täiskasvanuikka, töötades ja elades aktiivset elu. Just seetõttu on ka sõeltestimine oluline,“ rõhutas dr Reinson. Kuna tsüstilise fibroosi sümptomid on esialgu mitte-spetsiifilised, näiteks hingamisteede infektsioonid ja kehv kaaluiive, võib ilma sõeltestita jõuda diagnoosini alles lapse 8. või 9. eluaastal, mil on juba välja kujunenud rasked organkahjustused.

Kui aastani 2023 diagnoositi Eestis tsüstilist fibroosi esmalt kliiniliselt sümptomeid hinnates, siis aastatel 2023–2025 toimus Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku eestvedamisel ning koostöös Kliinikumi lastekliiniku, Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudi ja Tallinna Lastehaiglaga üle-eestiline pilootprojekt, mille eesmärk oli töötada välja sõeltestimise mudel Eesti vastsündinute jaoks. „Oluliselt panustas ka Tartu Ülikooli tervisetehnoloogiate hindamise keskus, mille tulemusel valmis raport tsüstilise fibroosi sõeluuringu efektiivsuse ja kulutõhususe kohta. Usun, et projekt oli kõikidele osapooltele väljakutsuv ja pingutust nõudev, ent ühise ja asutusteülese panuse tulemusena on tänaseks tagatud kõikidele Eesti vastsündinutele nii sõeltestimise teenus tsüstilise fibroosi varajaseks avastamiseks kui ka patsiendi raviteekond haiguse avastamise korral,“ tundis kliinilise geneetika osakonna juht dr Reinson heameelt.

Sõeluuringu läbiviimine

2026. aastast pakutakse riikliku programmi raames tsüstilise fibroosi sõeltesti kõigile Eestis sündinud lastele. Sõeltestimine viiakse läbi samadest testkaartidest, mida kasutatakse ka teiste rutiinsete sõeltestimise analüüside tegemiseks, seega lisavereanalüüsi lapselt ei võeta. „Proov kogutakse vastsündinu 3.‒5. elupäeval, mitte varem kui 48 elutunni vanuses ja soovitavalt mitte hiljem kui 7. elupäeval. Kõik Eesti haiglates kogutud proovidega testkaardid saadetakse Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse, kus neid analüüsitakse. Analüüs põhineb immunoreaktiivse trüpsiini (IRT) määramisel ning vajadusel täiendaval pankreatiidiga seotud valgu (PAP) määramiselja CFTR-geeni sekveneerimisel. Analüüsitulemused sisestatakse Patsiendiportaali, kus need on nähtavad nii lapsevanemale kui perearstile,“ kirjeldas dr Reinson testimise teekonda.

Kui analüüs osutub positiivseks ning lapsel on kahtlus tsüstilisele fibroosile, võetakse patsiendiga esimesel võimalusel ühendust. „Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik täiendav kloriidide määramine higist. Selleks, et lapse ja perekonna teekond diagnoosi kinnitamiseni ja ravi alustamiseni oleks võimalikult lühike ja sujuv, lepime me geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku poolt vastuvõtuaja juba ise kokku. See toimub tsüstilist fibroosi ravivate ekspertide juures kas Kliinikumi lastekliinikus või Tallinna Lastehaiglas, kes hakkavad edaspidi diagnoosi kinnitudes last jälgima ja ravima. Nii saame tagada, et perekond tunneks end võimalikult turvaliselt, saaks selgeid ja konkreetseid sõnumeid ning et ebavajalikke visiite ja infomüra oleks võimalikult vähe,“ selgitas osakonnajuht.

Tsüstilise fibroosi ravi on eluaegne ning hõlmab hingamisteede ravi ja füsioteraapiat, pankrease ensüümide ja vitamiinide asendust, infektsioonide ravi ja profülaktikat. „Eesti lastele on kättesaadav ka spetsiifiline CFTR-modulaatorravi, mis on mõeldud haiguse põhjuse mõjutamiseks, mitte ainult sümptomite leevendamiseks. Kuna tegemist on uudse ravivõttega, siis me ei tea veel pikaajalisi tulemusi, kuid tänased andmed ja tulemused on enamjaolt märkimisväärselt laste elukvaliteeti parandanud,“ lausus dr Reinson.

Ta lisas lõpetuseks, et tsüstilise fibroosi sõeluuringu puhul on tegemist on ennetava, lapsele ohutu ja varajast ravi võimaldava uuringuga, mis ei tähenda automaatselt diagnoosi, vaid aitab välistada või varakult tuvastada raske haiguse. „Vahel soovivad vanemad lapse säästmiseks loobuda kapilaarvere kogumisest kannast, kuid see on vaid üks torge, tänu millele võib laps kasvada ja areneda eakaaslastega võrdselt. See on suur väärtus!“ rõhutas dr Reinson.

–

Tartu Ülikooli Kliinikum
PRESSITEADE
3.02.2026

Päisefoto: Dr Karit Reinson, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika osakonna juht (foto: erakogu)