UUDISED

Üleilmne hemofiiliapäev: geeniteraapia on homme, aga personaalmeditsiin juba täna

 

Eesti Hemofiiliaühing

 

Pressiteade

17.04.2020

Geeniteraapialt oodatakse lahendusi sinivereliste haigusena tuntud hemofiilia seljatamiseks ning tulemused lasevad end veel oodata, aga personaalmeditsiin on juba praegu reaalsus – täna on üleilmne hemofiiliapäev ja tuled värvivad punaseks nii Tallinna teletorni kui ka lastehaigla.

Hemofiiliaga kaasnevad nii välimised kui sisemised verejooksud, neist ohtlikuim on ajuverejooks. Pidevad verejooksud kahjustavad omakorda hemofiilikute liigeseid. Eesti Hemofiiliaühingu juhatuse liikme Killu Kaare sõnul on Eestis Haigekassa toel kättesaadavad uusimad preparaadid hemofiilia-A raviks, mida põeb 90 inimest, ent mitte 11 inimese diagnoosiks oleva hemofiilia-B tarbeks. „Kuna haigus on harv ja valdav osa meedikutest ei puutu sellega igapäevatöös kokku, on veel mööduval kümnendil juhtunud, et patsient suri ajuverejooksu kätte arstide-kiirabimeedikute teadmatuse ja koostöö puudumise tõttu. Verejooksuga hemofiiliahaige vajab kiiret ja kohest abi.“ Eestis on lisaks hemofiilikutele veel umbes sada Von Willebrandi faktori puudulikkusega ja 50 muude hüübimisfaktori probleemidega patsienti.

Kaare sõnul on ühing jaganud oma liikmetele veritsushaigete kaarte, millel on info patsiendi ja tema haiguse kohta, aga sellest ei ole tihti kasu – väljakutse saanud kiirabimeedikute jaoks on tegu uue ja tundmatu ravimiga, nad ei taha süstida. „Oleme võtnud nüüd eesmärgiks, et kiirabimeedik näeb elektroonilisse tervise infosüsteemi sisenedes kohe punast alarmi, mis annab teada, millise patsiendiga tal on tegemist ning mida on vaja ette võtta. Loodetavasti viib riik meie plaani ellu.“

Vananenud arusaamad hemofiiliast

Veritsushaiguste ravimeid tootva Takeda Balti piirkonna juhi Piret Tuule sõnul püüab ettevõte kasvatada nii meedikute kui terve ühiskonna teadlikkust hemofiiliast, mida põeb maailmas kokku ligi 200 000 inimest. „Kuna tegu on Eestis umbes sajal inimesel esineva harvikhaigusega, siis peavad patsiendid ise nägema väga palju vaeva, et meditsiin märkaks nende muresid ja et nad saaks parimat võimalikku ravi,“ rääkis Tuul. „Tihti on probleemiks ka ühiskonnas eelmisel sajandil juurdunud arusaamad, nagu tähendaks hemofiilia inimesele varast surma – praeguse ravi juures on hemofiilikute eluiga ja ka elukvaliteet pea samaväärne tervete omaga.“

Jaapani ravimitootja Takeda on pärast harvikhaigustele keskendunud Shire mullust ostu maailma suurim veritsushaiguste preparaatide tootja, aga ka Ülemaailmse Hemofiilia Föderatsiooni toetaja. Tuule sõnul jätkab Takeda teadus- ja arendustööd hemofiilia ravi vallas. Ettevõte viib läbi ka geeniteraapia uuringuid ja tulevikus võib loota, et veel läinud sajandi algul poisslastele noores eas surmaga lõppenud haigus õnnestub lõplikult seljatada. Pärilikku haigust põevad raskel kujul eelkõige mehed.

Lisaks geeniteraapiale tegutseb Takeda Tuule sõnul selle nimel, et hemofiilia ravi muutuks personaliseeritumaks. „Tõime ka eelmisel aastal Eestisse uue ravimi, millega kaasneb hemofiilia-A patsiendile nutitelefoni äpp,“ kõneles ta. „Teeme inimesele 2-3 vereproovi ja seejärel saab ta jälgida telefonist reaalajas oma personaalset farmakokineetilist profiili ehk seda, kui palju tal igal ajahetkel hüübimiseks vajalikku faktorit veel veres on.“

Hemofiiliahaiged peavad endale veeni süstima hüübimisfaktoreid – varem valmistati neid üksnes inimese vereplasmast, nüüd on juba mõnda aega saadaval ka sünteetilised ehk rekombinantsed hüübimisfaktorid. Uusimate ravimite toime on ka pikaajalisem ja neid pole vaja nii sageli veeni süstida.

Geeniteraapia otsib tublit viirust

Geeniteraapia püüab viia geenidefekti sisaldavatesse inimrakkudesse normaalselt toimiva geenijupi, „transpordiks“ tuleb aga kasutada viiruseid, mis on suutelised paljunema kõigisse rakkudesse. Tuule sõnul tekivad paraku pooltel hemofiiliapatsientidel viirusvektorite vastu neutraliseerivad antikehad. „Viirus, mida oleks seekord tõepoolest vaja appi inimese tervendamiseks, satub organismi antikehade rünnaku alla ja neutraliseeritakse.“ Praegu otsibki Takeda probleemile lahendusi.

Tuule kinnitusel on kõigile A- või B-hemofiilia patsientidele ühtse geeniravi leidmine keeruline ka seetõttu, et nende geenides olevad mutatsioonid ei pruugi olla sugugi identsed. „Läbimurre tuleb, aga on veel vara öelda, millal täpsemalt,“ lisas ta. „Seniks tuleb hoida haigus kontrolli all nende järjest paremate ravimitega, mis on juba täna kättesaadavad.“

Esimesed mõnda muud haigust leevendavad geeniteraapia ravimid on saanud maailmas müügiloa alles mõne aasta eest. Geeniteraapia ei saa Tuule kinnitusel hemofiilikutel paraku välja ravida juba tekkinud liigesekahjustusi, mis on sisemiste verejooksude tõttu suurim haigusega kaasuv tüsistus.

Takeda Pharmaceutical Company kuulub maailma suurimate ravimitootjate esikümnesse, ettevõtte peakontor asub Jaapanis ja kontsernis töötab üle ilma 50 000 inimest. Takeda toodab 11 erinevat veritsushaiguste ravimit, ettevõttel on hemofiilia uuringute vallas rohkem kui 70 aasta pikkune kogemus. Lisaks harvikhaigustele on Takeda teadusarendustöö keskendunud onkoloogia, neuroteaduste ja gastroenteroloogia uuringutele.

Hemofiiliaühing koostöös Roche Eestiga on kokku pannud nimekirja raamatutest, mis räägivad ühel või teisel moel hemofiiliast ning mida on kerge poest leida või laenutada, sh elektrooniliselt.
Link: https://hemofiilia.ee/wp-content/uploads/2020/04/Hemofiiliaraamatute-soovitusnimekiri.pdf

Eesti Hemofiiliaühing

< tagasi Uudised