UUDISED
Geenivaramu tutvustas Euroopale uudset diabeedikalkulaatorit
Eesti Rahvusringhääling
Pressiteade
12.08.2018
Diabeedikalkulaator on teadusuuringutel põhinev rakendus, mis ennustab, kui suure tõenäosusega inimene diabeeti haigestub. Geeniandmeid ja elustiili näitajaid kasutades arvutab diabeedikalkulaator haigestumisriski täpsemalt kui varasemad.
Uudset diabeedikalkulaatorit tutvustas Prantsusmaal, rahvusvahelisel teadlaste kokkusaamisel ESOF Tartu Ülikooli genoomika instituudi ja Eesti geenivaramu IT arendusjuht Kristjan Metsalu.
“See ei ole üldse lõbus haigus,” kinnitas Metsalu, kelle peres samuti diabeeti esineb. “Kui inimesed teavad juba noorelt, kui suur risk neil teist tüüpi diabeeti haigestumiseks on, saavad nad õigete elustiilivalikutega haigust vältida ja tüütu süstimine jääb ära,” selgitas ta diabeedikalkulaatori tähtsust.
Seni on arstidel olnud kasutada peamiselt ainult patsiendi elustiili parameetrid. Nendeks on näiteks sugu, vanus, kaal, pikkus, vööümbermõõt ja olemasolevad haigused. Kuid nüüd on kõigile 52 000 geenidoonorile tehtud geneetiline mikrokiibi analüüs ja arvutatud, kui suur on nende isiklik risk teist tüüpi diabeeti haigestuda.
Oluline on teada, et suur geneetiline riskiskoor üksi veel haigestumist ei ennusta, ent kui sellega käivad kaasas diabeeti soosivad elustiili parameetreid, – näiteks ülekaalulisus –, võib haigusrisk tõusta lausa mitukümmend korda.
Diabeedi riskiskoorimudelis, mida Metsalu teadusfoorumil ESOF tutvustas on kasutatud ligikaudu 8000 diabeediga seotud geneetilist positsiooni ehk “snippi” (SNP-d). “Igale positsioonile vastab kordaja, mis näitab, kas see muudab diabeediriski suuremaks või hoopis vähendab seda,” selgitas Metsalu. “Kui kõik need kokku liita, leiame iga indiviidi isikliku riskiskoori.”
Nüüdseks on sel moel välja arvutatud kõigi geenidoonorite isiklikud diabeediga seotud riskiskoorid ja nad on normaaljaotuse alusel 10 rühma jagatud. See, millisesse gruppi keegi kuulub, määrab, kui suur on tema tõenäosus haigestuda.
“Ühel osal nendest on väga väike geneetiline risk diabeeti haigestuda ja ühel osal väga suur geneetiline risk. Nende vahele mahub veel palju keskmise haigusriskiga inimesi. Kõige rohkem peame hoiatama loomulikult kõige suurema riskiga inimesi: hoidke oma kaal normis ja elage tervislikult,” sõnas Metsalu.
Teist tüüpi diabeet on komplekshaigus, mida põeb umbes kaheksa protsenti maailma täiskasvanutest. Varasemast tõhusama teist tüüpi diabeedi geneetilise riskiskoori arvutamise meetodi töötasid koos kolleegidega välja geneetikud Kristi Läll ja Krista Fischer. Nad avaldasid selle kaks aastat tagasi Nature tütarajakirjas Genetics in Medicine. Nende teadustöö vormis igaühele arusaadavaks rakenduseks Tartu Ülikoolis töötav meeskond, mis koosnes geneetikutest, arstidest ja tarkvaraarendajatest.
Artikkel täismahus siit.