UUDISED
Arenev haigus tuli ilmsiks geenidest, mitte tavapärasest vereproovist
Eesti Rahvusringhääling
Pressiteade
26.03.2018
Triin Roostfeld läks geenidoonoriks nelja aasta eest. Eesmärk oli lihtsalt anda oma panus teadusele. Ühel päeval, poolteist aastat hiljem sai ta aga kirja, et tema geenidest on leitud midagi ootamatut ning talt soovitakse lisaanalüüse.
Triin Roostfeldt on hüperkolesteroleemia riskigeeniga geenidoonor. Hüperkolesteroleemia puhul on veres suurem hulk kolesterooli. See tähendab, et veresooned võivad kiiremini lubjastuda ja tekib südamehaigus.
Just selle riskiga geenidoonorite ülesotsimise ja nõustamise võttis Geenivaramu 2015. aastal koos südamearstidega ette.
“Kui ma läksin lisaanalüüse tegema, siis antigi mulle juba selge info selle kohta, et mul on tõenäoliselt pärilikul teel saadud kõrgem kolesteroolitase,” meenutas Roostfeldt.
Tehti täiendavad anlüüsid, geeninõustaja andis tagasisidet, nõustas kardioloog. Tehti täiendavad uuringud südamele, uuriti kaela veresooni. Uuringusse kutsuti ka Triin Roostfeldti pereliikmed.
“Perekonnas on olnud kõrget vererõhku ja on esinenud ka kõrgest kolesteroolitasemest tingitud erinevaid südameveresoonkonna haigusi, sealhulgas siis kõrge vererõhk ja on ka surmasid.”